Otuz yeddi yaşlı amerikalı Meqan Kempf doqquz yaşlı qızı Poppinin sağlamlığında əvvəlcə ciddi görünməyən bir dəyişikliklə hər şeyin başladığını bildirib. Onun sözlərinə görə, qızı üç yaşına çatanda rəsm çəkmək bacarığı kəskin şəkildə zəifləməyə başlayıb və bu, anada ilk narahatlıq yaradıb.
E-saglam.az-ın məlumatına görə, Poppy məktəb yaşına çatanda ona yüngül əqli gerilik diaqnozu qoyulub. Lakin valideynlər bunun arxasında daha ciddi bir səbəb ola biləcəyini düşünüblər. Bir müddət sonra qızda yatmazdan əvvəl güclü narahatlıq yaranıb və müayinələr zamanı onun yuxu apnesindən, yəni yuxu zamanı nəfəsin müvəqqəti dayanması problemindən əziyyət çəkdiyi məlum olub.
Nevroloqun tövsiyəsi ilə ailə genetik müayinəyə yönləndirilib. Aparılan DNT testi Poppydə uşaqlıq demensiyasının nadir forması sayılan Sanfilippo sindromu, B tipi olduğunu üzə çıxarıb. Daha sonra ailənin iki yaşlı oğlu Oliver də testdən keçirilib və onun nəticəsi də müsbət olub.
Meqan Kempfin sözlərinə görə, həkimlər onlara bu xəstəliyin ağır gedişli olduğunu və Sanfilippo sindromu B tipi olan uşaqların çoxunun 19 yaşdan artıq yaşamadığını bildiriblər. Eyni zamanda, xəstəliyi tam sağaldan konkret müalicə üsulunun hələ mövcud olmadığı vurğulanıb.
Ailəyə xüsusi tibbi nəzarət proqramına qoşulmaq, uşaqların vəziyyətini daim izləmək və onların həyat keyfiyyətini mümkün qədər yüksək saxlamaq tövsiyə olunub. Ana bildirib ki, hazırda əsas məqsədləri uşaqları ilə mümkün olan ən dəyərli və xoş vaxtı keçirməkdir.
Tərcümə: Könül Oruc
