46 yaşlı Rostov-na-Donu sakini daim yorğunluq hiss edib və həkimə müraciət edib.
E-saglam.az xarici mediaya əsasən xəbər verir ki, Don Səhiyyə Nazirliyinin bildirib ki, kişi yorğunluq və zəiflikdən şikayətlənib və əllərini açmağın çətin olduğunu söyləyib. Bu işləməyinə mane olurmuş.
Müayinə göstərib ki, xəstədə nadir genetik xəstəlik var. Bu Steinert xəstəliyidir (miotonik distrofiya da deyilir). Təəssüf ki, onu müalicə etmək mümkün deyil. Həkimlər xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirməyə kömək edəcək tövsiyələr veriblər.
"Müayinə nəticəsində qeyri-adi hadisə qeydə alınıb: iki xəstəliyin əlamətləri - əzələ distrofiyası və miotonik ifrazatlar. Qanda kreatin fosfokinazda kəskin artım müşahidə olunub. Bu əlamətlərin birləşməsi nadir bir xəstəlikdən - Ştaynert xəstəliyindən şübhələnməyə imkan verdi”, - Səhiyyə Nazirliyinin açıqlamasında deyilir.
Miotonik distrofiyanın simptomları:
- Miyotonik spazm və barmaqları düzəltməkdə çətinlik.
- Alının frontal keçəlliyi.
- Üz, boyun, əzaların əzələlərinin zəifliyi.
- Miyotonik katarakta.
- Ürək və endokrin pozğunluqlar.
Bu günə qədər miotonik distrofiyanın xüsusi müalicəsi yoxdur. Simptomatik müalicəyə fiziki müalicə, antikonvulsanlar və xəstənin həyat keyfiyyətini qorumaq üçün digər yanaşmalar daxil ola bilər.
Proqnoz: Miotonik distrofiya zamanla irəliləyən xroniki xəstəlikdir. Proqnoz simptomların şiddətindən və fərdi xəstədən asılı olaraq dəyişə bilər.
Tərcümə etdi: Könül Oruc
