Norrie sindromu doğuşdan korluğa səbəb olan və zamanla eşitmə itkisi ilə irəliləyən nadir genetik xəstəlikdir. Xüsusilə kişilərdə rast gəlinir və həyat keyfiyyətini ciddi şəkildə azaldır.
E-saglam.az xəstəliklə bağlı məqaləni təqdim edir:
Norrie sindromu nədir?
Bu xəstəlik X xromosomu ilə əlaqəli genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Körpələr doğuşdan görmə qabiliyyəti olmadan dünyaya gəlir. Gözləri normal görünsə də, tor qişanın inkişaf etməməsi və ya zədələnməsi səbəbindən tam korluq müşahidə edilir. Zamanla eşitmə itkisi, zehni inkişaf pozğunluqları və bəzi nevroloji problemlər də inkişaf edə bilər.
Ən çox kişiləri təsir edir
Xəstəlik X xromosomu vasitəsilə keçdiyi üçün kişilərdə daha çox rast gəlinir. Qadınlar xəstəliyin daşıyıcısı ola bilsə də, adətən ağır simptomlarla qarşılaşmırlar. Kişilərdə isə tək X xromosomu olduğundan mutasiyaya uğramış gen birbaşa xəstəliyə səbəb olur.
Simptomlar və inkişaf
Norrie sindromlu körpələr doğuşdan qısa müddət sonra gözlərində ağ, buludlu ləkə ilə dünyaya gəlirlər. Əsas simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Tam görmə itkisi
- Gözlərdə anormallıqlar
- Zamanla inkişaf edən eşitmə itkisi
- Danışıq və öyrənmə çətinlikləri
- Balans və hərəkət problemləri
- Bəzi hallarda nevroloji pozğunluqlar və zehni gerilik
Müalicə mümkündürmü?
Hazırda Norrie sindromunun tam müalicəsi yoxdur. Lakin erkən diaqnoz bəzi simptomları idarə etməyə kömək edə bilər. Eşitmə itkisi gec yaşlarda başladığı üçün xəstələr eşitmə aparatları və digər dəstəkləyici texnologiyalardan istifadə edə bilərlər.
Genetik bir xəstəlik olduğu üçün daşıyıcı testi və genetik məsləhət ailə planlaması baxımından əhəmiyyətlidir. Alimlər gen terapiyası kimi müalicə üsulları üzərində çalışırlar, lakin hələlik xəstəliyin tamamilə qarşısını alan bir müalicə mövcud deyil.
Tərcümə: Könül Oruc
