Dünyada genetik xəstəliklər bəzən həyatı çətinləşdirsə də, bəzən insan bədəninin qeyri-adi xüsusiyyətlərini ortaya qoyur. Bu xəstəliklər, hər biri özünəməxsus, alimləri və tibb dünyasını çaşdırır. Bəziləri insanların demək olar ki, vaxtından əvvəl qocalmasına səbəb olarkən, bəziləri orqanizmdə qeyri-adi dəyişikliklərə səbəb olur.
E-saglam.az bu yazıda insan genetikasının ən təəccüblü və maraqlı xəstəliklərindən bəzilərini sizin üçün təqdim edir.
1. Dünyada çox nadir və diqqətəlayiq genetik xəstəlik olan sirenomeliya "Su pərisi sindromu" kimi də tanınır.
Bu vəziyyət anadangəlmə bir xəstəlikdir və körpənin ayaqları birləşərək tək böyük orqan meydana gətirir.
2. Proteus sindromu xalq arasında “Fil adam xəstəliyi” kimi tanınır və tibbdə ən nadir xəstəliklərdən biridir.
Bu xəstəlik bədənin bəzi hissələrində həddindən artıq böyümə və qeyri-mütənasib inkişafla özünü göstərir. Proteus sindromu adətən dəri, sümüklər, yağ toxuması və damarlara təsir edir. Bəzi hallarda, insanın bədəni nəhəng ölçülərə qədər böyüyə və forması pozula bilər.
3. Hidrosefali, yəni beyində su yığılması beyin ətrafında həddindən artıq maye yığılması nəticəsində inkişaf edən bir vəziyyətdir.
Normalda serebrospinal maye (CSF) beyin və onurğa beyni ətrafında dövr edir və müntəzəm olaraq sorulur. Lakin hidrosefaliyada bu maye beyin boşluqlarında (mədəciklərdə) toplanır və başda təzyiq yaradır. Bu, başın böyüməsinə səbəb olur.
4. Progeriya xalq arasında "Yaşlı Uşaq Xəstəliyi" və ya "Sürətli Qocalma Sindromu" kimi tanınır və uşaqları təsir edən son dərəcə nadir bir genetik xəstəlikdir.
Progeriya xalq arasında "Yaşlı Uşaq Xəstəliyi" və ya "Sürətli Qocalma Sindromu" kimi tanınır və uşaqları təsir edən son dərəcə nadir bir genetik xəstəlikdir.
Progeriya, uşaqların normaldan çox daha sürətli qocalmasına səbəb olan genetik mutasiyadır. Bu, onların erkən yaşda qocalma əlamətləri göstərməsinə səbəb olur.
5. Vampir xəstəliyi və ya dünyanın ən maraqlı genetik xəstəliklərindən biri olan Porfiriya orqanizmin porfirinlər adlanan komponentləri lazımi şəkildə metabolizə edə bilməməsi səbəbindən baş verir.
Porfiriyanın müxtəlif növləri olsa da, ən diqqət çəkən və maraqlı olanı "Vampir Sindromu" olaraq da bilinən Kəskin Porfiriyadır.
6. Mikropsiya olaraq da bilinən Alisa Möcüzələr ölkəsində sindromu xəstələrin dünyanı çox fərqli şəkildə qavramasına səbəb olan nevroloji bir xəstəlikdir.
Bu xəstəliyə düçar olan insanlar, beyinlərinin bu görüntüləri kiçilməsi nəticəsində real dünyada olan cisimləri normal ölçüdə olsalar da, çox kiçik və ya daha uzaqda görürlər.
7. Bubble Disease və ya tibbdə məlum olduğu kimi, Epidermolizis Bullosa olduqca nadir və çox ağrılı genetik dəri xəstəliyidir.
Bu xəstəlikdə dəri altında olan toxumaların zəifləməsi nəticəsində hər hansı bir sürtünmə və ya travma ilə orqanizmdə qabarcıqlar (qabarıqlar) əmələ gəlir. Bu qabarcıqlar dərinin altındakı toxumaları qıraraq böyük və ağrılı yaralara çevrilərək xəstələrin gündəlik həyatını son dərəcə çətinləşdirir.
8. Qan ağlama xəstəliyi və ya tibbdə məlum olduğu kimi Hemolacria çox nadir rastlanan bir xəstəlikdir və insanın gözündən qanlı mayenin axmasına səbəb olur. Bu xəstəlik gözyaşardıcı vəzilər qanla qarışan maye ifraz etdikdə baş verir.
9. F.O.P. Xəstəlik (tam adı Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) olduqca nadir və qorxulu genetik xəstəlikdir.
Dünyada yalnız bir neçə yüz insana təsir edir.
10. Ağac Xəstəliyi (tibbdə Senestetik Morbid Obsessiya və ya Ağac Adam Sindromu kimi tanınır) olduqca nadir və qəribə bir dermatoloji xəstəlikdir.
Bu xəstəlik dəridə anormal böyümələrə və qabıqlanmalara səbəb olur. Adətən bədənin müxtəlif yerlərində ağac qabığına bənzər qalın, kobud strukturlar əmələ gətirir. (Sfera.az)
