Nadir xəstəliklər dünyada təxminən 400 milyon insanı əhatə edir. Onların 80%-i irsi, qalanları isə infeksiya, allergiya və ətraf mühit faktorları ilə əlaqələndirilir. ABŞ-da 200 min, Avropada isə hər 10 min nəfərdən 5-ni təsir edən xəstəliklər nadir hesab olunur.
E-saglam.az xəbər verir ki, bu xəstəliklərin diaqnozu orta hesabla 5 il çəkir. Bəzi hallarda isə bu müddət 10 ilə qədər uzana bilər. Hazırda nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanların 95%-i effektiv müalicəyə çıxış imkanı əldə edə bilmir.
Ən qəribə nadir xəstəlikləri təqdim edirik:
Daş Adam Sindromu (FOP) – Əzələ və bağ toxumalarının sümüyə çevrilməsi nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır. Xəstələr nəfəs almaqda və danışmaqda çətinlik çəkə bilər.
Leş-Nyhan Sindromu (LNS) – Xəstələr nəzarətsiz şəkildə özlərinə fiziki zərər yetirir. Bu xəstəlik əsasən kişilərdə rast gəlinir.
Erkən Qocalma Sindromu (Progeria) – Uşaqların sürətlə qocalmasına səbəb olur. Xəstələr adətən 20 yaşına qədər yaşayır.
Qurd Adam Sindromu (Hipertrikoz) – Üz və bədəndə həddindən artıq tüklənmə ilə xarakterizə olunur. Müalicə üsulları əsasən kosmetik xarakter daşıyır.
Nadir xəstəliklər hələ tam öyrənilmədiyindən onların müalicəsi çətin və məhduddur. Buna görə də bu sahədə araşdırmalara daha çox ehtiyac var.
Tərcümə: Könül Oruc
