Dünyada 7000-dən çox növü müəyyən edilmiş nadir xəstəliklər təxminən 300 milyon insana təsir edir.
E-saglam.az xəbər verir ki, Milli Səhiyyə İnstitutlarının (NIH) məlumatına görə, ABŞ-də nadir xəstəliklərlə yaşayan insanların sayı 30 milyondan çoxdur. Çin təxminən 20 milyon xəstə ilə bu siyahıda növbəti yeri tutur, Avropada isə 36 milyondan artıq insan nadir xəstəliklərlə mübarizə aparır.
Avropa Nadir Xəstəliklər Təşkilatı (EURORDIS) hər il fevralın son gününü “Dünya Nadir Xəstəliklər Günü” kimi qeyd edir. 2008-ci ildən keçirilən bu günün məqsədi nadir xəstəliklər barədə məlumatlılığı artırmaqdır. Təşkilatın məlumatına görə, nadir xəstəliklər dünya əhalisinin təxminən 4 faizinə təsir edir və halların təxminən 75 faizi uşaqlarda qeydə alınır.
Mütəxəssislərin bildirdiyinə görə, nadir xəstəliklərin təxminən 80 faizi genetik mənşəlidir, qalan 20 faizi isə infeksiyalar, allergiyalar və ətraf mühit amilləri ilə bağlıdır. Bu xəstəliklərin diaqnozu çox vaxt çətin olur və bəzən 5 ildən çox vaxt aparır. Bəzi hallarda isə düzgün diaqnozun qoyulması 10 ilə qədər uzana bilər. Bundan əlavə, bu xəstəliklərin müalicə xərcləri digər xəstəliklərlə müqayisədə ən azı 15 dəfə yüksək ola bilər.
Nadir xəstəliklərin tərifi ölkələrə görə fərqlənir. ABŞ-də 200 min nəfərdən az insanda rast gəlinən xəstəliklər nadir hesab olunur. Avropa İttifaqında isə hər 10 min nəfərdən 5-nə təsir edən xəstəliklər bu kateqoriyaya daxil edilir.
Mütəxəssislərin diqqət çəkdiyi nadir xəstəliklərdən biri fibrodisplaziya ossifikans progressivadır (FOP). “Daş adam sindromu” kimi tanınan bu xəstəlik əzələ və birləşdirici toxumaların tədricən sümükləşməsinə səbəb olur və hərəkəti ciddi şəkildə məhdudlaşdırır.
Digər nadir xəstəliklərdən biri isə Leş-Nihan sindromudur. Əsasən oğlan uşaqlarında rast gəlinən bu genetik xəstəlik bədəndə sidik turşusunun anormal toplanmasına səbəb olur və ağır nevroloji problemlərlə müşayiət olunur.
Hatchinson–Gilford progeriya sindromu isə uşaqlarda vaxtından əvvəl qocalma ilə xarakterizə olunur. Adətən çox nadir rast gəlinən bu xəstəlik erkən ürək-damar problemlərinə səbəb ola bilər. Hipertrikoz isə bədəndə həddindən artıq tük artımı ilə özünü göstərən və “canavar sindromu” kimi tanınan digər nadir xəstəliklərdən biridir.
Mütəxəssislər bildirirlər ki, diaqnostika çətinlikləri, yüksək müalicə xərcləri və məhdud terapiya imkanları nadir xəstəlikləri qlobal səhiyyə sistemi üçün ciddi problemə çevirir. Buna görə də bu sahədə tədqiqatların və maarifləndirmə işlərinin artırılması vacib hesab olunur.
Tərcümə: Könül Oruc
