SMA, "sağ qalma motor neyronu 1" (SMN1) adlanan bir genin dəyişməsindən qaynaqlanan genetik bir vəziyyətdir.
Uzun müddət idi, balaca Tunar SMA xəstəliyi ilə mübarizə aparırdı. Ölkəmizdə çox az görülmüş xəstəliklərdən olduğu üçün bir çoxlarımıza bu xəstəlik, onun necə yaranması və özünü necə büruzə verməsi və s. səbəbləri maraqlıdır. Biz də "E-saglam.az" tibbi xəbər portalı olaraq SMA xəstəliyi haqqında araşdırma apardıq. Həmin yazını sizlərə təqdim edirik.
"E-saglam.az" Türkiyə mətbuatına əsasən xəbər verir ki, SMN1 ("sağ qalma motor neyronu 1") geninin orqanizmdəki rolu, SMN adlı bir protein istehsalıdır. Bu zülal kifayət qədər istehsal olunmazsa, motor neyronları ölməyə başlayır. Motor neyronları onurğa beyindəki sinir liflərini bədəndəki əzələlərə göndərən və hərəkətlərini idarə edən sinir hüceyrələridir. Onurğa motor neyronları kiçilməyə və ölməyə başladıqda xəstənin beyni bədənin könüllü əzələlərini, xüsusən qol və ayaqları və baş və boyun əzələlərini idarə edə bilmir. Vaxt keçdikcə əzələlər zəifləməyə və tükənməyə başlayır. Bu gəzinti, sürünmə, baş və boyun nəzarəti, udma və nəfəs alma kimi hərəkətləri təsir edir. Əzələ itkisinə və əzələ zəifliyinə səbəb olan SMA xəstəliyində - görmə, eşitmə, dad, qoxu və toxunma hissləri, zehni və emosional funksiyalar tamamilə normaldır.
SMA xəstəliyinin yaranma səbəbələri nələrdir?
SMA, "sağ qalma motor neyronu 1" (SMN1) adlanan bir genin dəyişməsindən qaynaqlanan genetik bir vəziyyətdir. Hər kəsin hər bir valideyndən miras qalan SMN1 geninin iki nüsxəsi var. SMA xəstələrində SMN1 geninin hər iki nüsxəsində gen dəyişikliyi var. Bu vəziyyətə 'otozomal resessiv miras' deyilir. SMA olan bir şəxsin valideynlərindən hər biri dəyişdirilmiş SMN1 geninin bir nüsxəsini daşıyır və 'daşıyıcı' olaraq bilinir. Bu insanlarda SMA xəstəliyinin əlamətləri və simptomları yoxdur. Hər iki valideyn də daşıyıcıdırsa, uşağın SMA olma ehtimalı yüzdə 25 faizdir. 40 nəfərdən biri SMA-ya səbəb olan gen dəyişməsinin daşıyıcısıdır.
SMA xəstəliyinin növləri nələrdir?
Dünyada 10 min, Türkiyədə isə bu rəqəm 6 minə çatır. SMA növləri xəstəliyin fərdlərdə yaşlandığına görə təsnif edilir. Tip 1 və Tip 2 ən çox görülən SMA xəstəliyidir.
Tip 1 (ağır) SMA: Bu SMA tipinə Werdnig-Hoffmann Xəstəliyi də deyilir. Ən ağır və ən çox görülən SMA növüdür. Tip 1 SMA ümumiyyətlə körpələrdə (0-6 ay) doğuşda və ya sonrakı ilk aylarda görülür. Semptomlar əzələ və zəif magistral hərəkət kimi görünür. Tip 1 SMA olan insanların tez-tez hərəkətliliyi çox məhduddur. Tip 1 SMA olan körpələr otura bilmir. Bundan əlavə, Tip 1 SMA xəstələri qidalandırmaq və udmaqda çətinlik çəkir, başlarını dik tutur və nəfəs alır. Tip 1 SMA sürətlə irəliləyir, xəstəlik nəticəsində əzələlərin zəifləməsinə, tənəffüs yollarının infeksiyasına səbəb olur.
Tip 2 (orta) SMA: Tip 1 ilə müqayisədə daha yüngül gedişat olan Tip 2 SMA simptomları daha çox 7 ilə 18 ay arasındakı körpələrdə görülür. Tip 2 SMA əsla dayana bilməyən, gəzə bilməyən, sürünən uşaqlarda meydana gəlir və xəstəliyin inkişaf sürəti çox dəyişə bilər. Tip 2 SMA xəstəliyi qollardan daha çox uşağın ayaqlarını təsir edir. Bundan əlavə, bu cür xəstələrin əlində titrəmə, skolyoz, zəiflik və kilo ala bilməməsi görülə bilər. Tənəffüs yolu xəstəlikləri Tip 2 SMA-da müşahidə olunur. Ömür uzunluğu, xəstənin vəziyyətinin ağırlığından asılı olaraq erkən uşaqlıqdan yetkin yaşa qədər dəyişə bilər.
Tip 3 (mülayim) SMA: Tip 3 SMA "Kugelberg-Welander və ya Juvenil Spinal Muscular Atrophy" - adlanır. Tip-3 SMA xəstəliyinin simptomları 18 aydan sonra başlayır. Bu dövrə qədər inkişafı normal olan körpələrin SMA əlamətlərinə diqqət yetirmək yetkinlik dövrünə rast gələ bilər. Tip 3 SMA xəstələri ayağa qalxa və gəzə bilər. Bununla birlikdə, oturduğu yerdən qalxmaqda çətinlik çəkə bilər. Bu növdən təsirlənən xəstələr, hərəkət etmək üçün əlil arabasından istifadə etmə ehtiyacını tələb edə bilər. Tip 3 SMA xəstələri də tənəffüs yolu infeksiyaları riski altındadır.
Tərcümə etdi: Könül Oruc
